1例严重胰岛素抵抗患者新的胰岛素受体基因突变及文献复习

Anewmutationintheinsulinreceptorgeneinapatientwithsevereinsulinresistance：acasereportandliteraturereview

摘要:

目的：报道1例严重胰岛素抵抗病例，在其体内发现新的胰岛素受体基因突变并复习相关文献。方法：1例9岁的男性肥胖患者存在明显的胰岛素抵抗及黑棘皮病，收集其临床资料、实验室检查、影像学检查及胰岛素受体基因（insulinreceptorgene，INSR）突变结果，并回顾性分析1991年至今国内学者报道的INSR基因突变型。结果：患者有黑棘皮病，实验室检查提示存在严重的胰岛素抵抗，分子诊断发现先证者及其父亲均为c.1088_1090del的杂合核苷酸变异，此突变为一新的突变类型，该突变可能与患者严重的胰岛素抵抗有关。结论：对于严重胰岛素抵抗的儿童患者，基因分析有助于进行病因诊断。

Abstract:

Objective：Toreportanewmutationintheinsulinreceptor（INSR）geneinapatientwithsevereinsulinresistanceandre－viewrelatedliterature.Methods：Theclinicaldata，laboratorytestresults，imagingexaminationresults，andINSRgenemutationdataofa9-year-oldobesemalepatientwithsevereinsulinresistanceandacanthosisnigricanswerecollected，andthetypesofINSRgenemutationreportedbydomesticscholarssince1991wereretrospectivelyanalyzed.Results：Thelaboratorytestresultsofthepatientwithacanthosisnigricansindicatedsevereinsulinresistance.Moleculardiagnosisfoundc.1088_1090del，aheterozygousnucleotidemutation，inboththeprobandandhisfather.Thismutationwasanewtypeofmutationandmightbeassociatedwithsevereinsulinresistanceofthepatient.Conclusion：Geneticanalysiscanhelptoconfirmetiologyinchildrenwithsevereinsulinresistance.