重庆医科大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、儿科学重庆市重点实验室、 儿童发育疾病研究教育部重点实验室，重庆 400014
李书香，Email：lishuxiang009@163.com， 研究方向：罕见病的表型、基因型及机制研究。
宋 萃，Email:400756@hospital.cqmu.edu.cn。
R725.8
国家儿童健康与疾病临床医学研究中心临床医学研究一般资助项目（编号：NCRCCHD-2020-GP-10）；重庆医科大学未来医学青年创新团队发展支持计划资助项目（编号：W0110）。
Department of endocrinology and genetic metabolism，Children's Hospital of Chongqing Medical University， National Clinical Research Center for Child Health and Disorders，Chongqing Key Laboratory of Pediatrics， Ministry of Education Key Laboratory of Child Development and Disorders
李书香,吴莉婷,周全胜,蔡奕晴,桂俊峰,宋萃.19p13.13微重复综合征致身材矮小及智力低下1例临床表型及遗传学分析[J].重庆医科大学学报,2023,48(6):726-731
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