摘要:在辅助生殖技术不断发展、妊娠率显著提高的今天，一个新的挑战已经出现：反复种植失败（repeated/recurrent implan－tation failure，RIF），它给患者夫妇身心及经济均带来极大负担，但RIF病因复杂性，目前尚无RIF的诊治共识，诊断标准的不统一也影响对临床治疗措施有效性的观察和研究，本文就近年来反复种植失败的研究进展进行探讨和归纳总结，以期为基础研究和临床治疗提供参考。

摘要:目的：检测组氨酸三聚体核苷结合蛋白1（histidine triad nucleotide binding protein 1，Hint1）基因在小鼠早期妊娠过程中子宫内膜中的表达规律；探究Hint1基因在小鼠子宫内膜基质细胞蜕膜化过程的作用。方法：应用免疫组化、原位杂交、Western blot和RT-qPCR检测Hint1在早期妊娠、假孕和人工诱导蜕膜化模型小鼠子宫中的表达；siRNA敲低原代分离的小鼠子宫内膜基质细胞Hint1的表达。LC-MS分析Hint1对基质细胞蜕膜化过程中脂质组学的影响。结果：在妊娠的第1至第8天Hint1表达逐渐升高，且在胚胎植入部位的表达明显高于非植入点；体内人工诱导蜕膜化小鼠子宫内膜Hint1的表达明显高于未发生蜕膜化的对照子宫；利用siRNA干扰小鼠子宫内膜基质细胞中Hint1的表达可显著影响其蜕膜化过程及脂质代谢。结论：Hint1在基质细胞蜕膜化过程中表达升高，并可能与蜕膜化过程中基质细胞的脂质代谢相关。

摘要:目的：探讨颗粒前体蛋白（progranulin，PGRN）对小鼠胎盘血管形成的影响。方法：收集2017年1至4月在重庆医科大学附属第一医院行剖宫产手术的子痫前期（pre-eclampsia，PE）组（10例）以及正常对照（normal control，NC）组（12例）的胎盘组织；通过PCR及Western blot比较子痫前期组和正常对照组胎盘组织中PGRN蛋白的表达情况；通过免疫荧光以及免疫组化等方式来对比在孕6.5 d胚胎及孕17.5 d胎盘在PGRN-/-小鼠和正常小鼠血管生成情况；苏木素-伊红染色比较孕6.5 d子宫动脉管径大小及管壁厚度。结果：PGRN在子痫前期组胎盘组织中的表达明显高于正常对照组，差异有统计学意义（1.420±0.255，0.726±0.192，t=4.118，P=0.001）；孕6.5 d时，PGRN-/-小鼠的胚胎个数较正常对照明显减少（5.333±1.154，9.333±1.527，t=3.618，P=0.022）；在孕早期血管标志物SMA蛋白在PGRN-/-小鼠表达较对照组减弱（25 396.600±2 413.606，17 484.980±1 606.019，t=4.727，P=0.009）；PGRN-/-小鼠子宫动脉较正常小鼠子宫动脉直径稍减小，血管肌层厚度减少较明显（675.844±147.635，1 022.234±133.902，t=3.010，P=0.039；10.136±1.634，18.214±2.899，t=4.204，P=0.013）；孕17.5 d，血管标志物SMA、COX2及Tie2蛋白在PGRN-/-小鼠胎盘迷路层表达量比正常对照组减弱（626.467±114.744，5 288.375±871.319，t=9.188，P=0.001；828.298±29.192，1169.734±43.490，t=11.290，P=0.000；335.766±125.570，2 415.752±579.038，t=6.080，P=0.003）。结论：PGRN可能通过参与胚胎和胎盘的血管形成，在妊娠相关并发症的发生中起作用。

摘要:目的：探讨2-3-7-8四氯二苯并二噁英（2-3-7-8 Tetrachlorodibenzo-p-Dioxin，TCDD）宫内暴露对雄性子代生殖毒性的影响及机制。方法：成功交配后，将母鼠随机分组。高剂量组（0.5 μg/kg）、低剂量组（0.1 μg/kg）和溶剂对照组，每组各6只，TCDD组及对照组于孕8~14 d（gestation day 8-14，GD8-14）采用灌胃方式分别给予TCDD及玉米油处理。孕鼠自然分娩，测量雄性仔鼠肛门至生殖器的距离（anal to genital distance，AGD）；计算睾丸的脏器系数；利用精子质量分析仪对仔鼠精子的质量及数量进行分析测定；酶联免疫吸附法对雄性子代血清睾酮（testosterone，T）水平进行测定；测定凋亡相关蛋白Bax、Bcl2、Caspase-3的表达水平。结果：0.1 μg/kg组、0.5 μg/kg组仔鼠与对照组仔鼠相比，AGD[（1.49±0.04） cm、（1.32±0.01） cm和（1.21±0.02） cm]有所缩短（P=0.000），精子数目[（72.33±4.46）×106个/mL、（63.67±3.44）×106个/mL、（45.33±5.47）×106个/mL]与精子活率[（78.53±1.26）%、（64.40±3.14）%、（53.87±3.65）%]明显降低，精子畸形率[（2.17±0.75）%、（4.83±0.75）%、（8.00±1.10）%]升高（P=0.000），血清中T水平[（2.68±0.06） ng/mL、（2.38±0.08） ng/mL和（2.10±0.09） ng/mL]明显下降（P=0.000），差异均有统计学意义，0.5 μg/kg TCDD组雄性仔鼠的睾丸质量（P=0.001）和睾丸脏器系数（P=0.004）降低的差异有统计学意义；睾丸组织细胞Bax蛋白相对表达量（0.836±0.004、1.185±0.004、1.414±0.001）随染毒剂量的递增而上升（P=0.000），Bcl-2（1.368±0.053、1.108±0.040、0.751±0.022）则相反（P=0.001），同时，0.5 μg/kg TCDD染毒组Pro-Caspase-3蛋白表达明显降低，但Cleaved-Caspase-3蛋白表达明显增加（P=0.000）。结论：宫内暴露TCDD可使雄性仔鼠出现雌性化特征，影响雄性仔鼠生育能力，对雄性子代具有生殖毒性，其机制可能与仔鼠睾丸组织细胞增殖-凋亡失衡和细胞凋亡的线粒体通路被激活有关。

摘要:目的：探讨双氢睾酮（dihydrotestosterone，DHT）与氟他胺（flutamide,Flu）对Mafb基因表达的影响。方法：利用原代培养的正常儿童包皮成纤维细胞株，分别采取不同浓度DHT与Flu干预，通过RT-PCR、免疫细胞荧光和Western blot检测Mafb的转录表达情况。结果：在DHT浓度为3.0×10-8 mol/L与3.0×10-6 mol/L干预条件下，Mafb mRNA的表达量分别为0.372±0.003、0.594±0.045，与正常组（0.444±0.007）相比，DHT 3.0×10-6 mol/L组明显上调（P=0.005），而DHT 3.0×10-8 mol/L组上调差异不明显（P=0.145）；Flu 15 μmol/L干预条件下，Mafb mRNA的表达量为0.221±0.013，与正常组相比，表达量明显下降（P=0.000）。细胞免疫荧光分析表明，与正常对照组相比（0.027±0.006），DHT 3.0×10-8 mol/L组（0.046±0.004）、3.0×10-6 mol/L组（0.076±0.003）Mafb表达量明显上调（P=0.010，P=0.000），而Flu组（0.006±0.002）明显下调（P=0.009）。同样Western blot结果显示，较对照组蛋白水平（0.163±0.001）相比，DHT 3.0×10-8 mol /L组（0.146±0.001）上调无统计学差异（P=0.960），DHT 3.0×10-6 mol/L组（0.598±0.087）Mafb表达量上调差异有统计学意义（P=0.000），而Flu组（0.066±0.002）明显下调（P=0.040）。结论：在体外培养包皮成纤维细胞株中，Mafb基因的表达受DHT和Flu的调控。Mafb作为雄激素受体下游调控蛋白，可能是雄激素受体信号通路促进尿道发育的重要机制。

摘要:目的：探究Chemerin在多囊卵巢综合征（polycystic ovarian syndrome，PCOS）发病机制中的作用。方法：体外培养人卵巢颗粒细胞（COV434），分别下调及过表达COV434细胞中的Chemerin基因，采用ELISA测定培养液炎性因子白介素-6（inter－leukin-6，IL-6）、白介素-8（interleukin-8，IL-8）、白介素-10（interleukin-10，IL-10）及肿瘤坏死因子-α（tumor necrosis factor，TNF-α）浓度，EdU方法测定各组细胞增殖能力，流式细胞法测定细胞凋亡。结果：下调组（LV3-shChemerin-1、LV3-shChemerin-2）与阴性对照组（LV3-NC）相比，培养液中IL-6、IL-8、TNF-α浓度均明显降低，IL-10浓度明显升高，差异均有统计学意义（P IL-6=0.006，PIL-8=0.001，PTNF-α=0.012，PIL-10=0.002），颗粒细胞COV434增殖能力明显降低（P=0.004），凋亡明显增加（P=0.000）。过表达组（LV5-Chemerin）与阴性对照组（LV5-NC）相比，培养液中IL-6、IL-8、TNF-α明显升高，IL-10明显降低，差异均有统计学意义（PIL-6=0.044，PIL-8=0.008，PTNF-α=0.015，PIL-10=0.004），颗粒细胞COV434增殖能力明显提高（P=0.013），凋亡明显降低（P=0.029）。结论：Chemerin可能通过促进卵巢颗粒细胞炎症反应，并诱导颗粒细胞增殖抑制凋亡参与PCOS的发生发展。

摘要:目的：探讨PPCNg聚合物（polyethylene glycol citrate-co-N-isopropylacrylamide gelatin，PPCNg）介导人羊膜间充质干细胞（human amniotic mesenchymal stem cells，hAMSCs）治疗宫腔粘连（intrauterine adhesions，IUA）的可行性和有效性。方法：将PKH26标记的hAMSCs在不同浓度PPCNg中培养，48 h后荧光显微镜下观察细胞状态，CCK-8法分析细胞毒性，评价PPCNg的材料毒性。雌性SD级大鼠随机分为假手术组、单纯IUA模型组（模型组）、PPCNg治疗IUA组（PPCNg组）、hAMSCs治疗IUA组（hAMSCs组）及PPCNg联合hAMSCs治疗IUA组（PPCNg+hAMSCs组）。建立IUA模型2周后，假手术组不处理，其余建模的各组分别宫腔内注射PBS、PPCNg、hAMSCs的PBS悬液及hAMSCs的PPCNg悬液。宫腔注射2周后，行子宫组织石蜡切片HE染色和Masson染色检测子宫内膜腺体及纤维化情况，免疫组化检测子宫内膜中转化生长因子-β1（transforming growth factor-β1，TGF-β1）、血管内皮生长因子（vascular endothelial growth factor，VEGF）、波形蛋白（vimentin，VIM）、α平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin，α-SMA）、细胞角蛋白19（cytokeratin 19，CK19）及E-钙粘附蛋白（E-cadherin，E-Ca）表达情况；冰冻切片荧光显微镜下观察子宫内膜中hAMSCs分布情况。结果：①在不同浓度PPCNg中hAMSCs贴壁生长，状态良好；②PPCNg无细胞毒性，材料毒性分级为1级（合格）；③与假手术组相比，模型组腺体数目减少（P=0.000），纤维化面积比增高（P=0.000）；与模型组相比，PPCNg组、hAMSCs组及PPCNg+hAMSCs组的腺体数目不同程度增多（P=0.000），纤维化面积比不同程度减少；④与模型组相比，PPCNg组、hAMSCs组及PPCNg+hAMSCs组TGF-β1、VEGF、VIM及α-SMA的表达均不同程度降低，其中PPCNg+hAMSCs组明显降低（P=0.000），而CK19及E-Ca表达则不同程度升高，其中PPCNg+hAMSCs组明显升高（P=0.000）；⑤PPCNg+hAMSCs组PKH26标记的hAMSCs远远多于hAMSCs组。结论：PPCNg无细胞毒性，能显著提高hAMSCs治疗IUA的有效性。

摘要:目的：探讨棕榈酸（palmitic acid，PA）对足细胞肌动蛋白纤维骨架及裂孔隔膜蛋白损伤的影响。方法：应用PA刺激体外培养的条件永生性小鼠肾小球足细胞株，分为对照组（1% BSA）和PA（150 ?滋mol/L）组。采用Alexa 549-phalloidin染色观察足细胞肌动蛋白纤维骨架的变化；免疫荧光染色法观察检测足细胞裂孔隔膜蛋白Nephrin和Podocin的表达；油红“O”、透射电镜以及BODIPY染色检测PA刺激下足细胞内脂质积聚情况。应用不同浓度PA刺激足细胞，分为对照组（1% BSA）、50 ?滋mol/L PA组、150 ?滋mol/L PA组、300 ?滋mol/L PA组。采用Western blot检测足细胞裂孔隔膜蛋白Nephrin和Podocin的表达。进一步应用氧自由基清除剂N-乙酰半胱氨酸（N-acetyl cysteine，NAC）预处理足细胞，分为对照组（1% BSA）、PA（150 ?滋mol/L）组、NAC组、PA（150 ?滋mol/L）+ NAC组。采用DCFH-DA染色检测细胞内活性氧（reactive oxygen species，ROS）产生；Alexa 549-phalloidin染色观察足细胞肌动蛋白纤维骨架的变化；Western blot检测足细胞裂孔隔膜蛋白Nephrin和Podocin的表达。结果：Western blot结果示300 ?滋mol/L PA组足细胞内Nephrin和Podocin 的表达（0.360±0.030，0.900±0.040）分别与对照（Ctr）组（1.000±0.030，1.000±0.030）和50 ?滋mol/L PA组（0.912±0.020，0.900±0.040）相比都明显减少（P=0.000，P=0.000；P=0.000，P=0.003）。免疫荧光显示与Ctr组相比，PA组足细胞Nephrin（t=6.014，P=0.010）和Podocin（t=6.171，P=0.010）蛋白的表达减少。使用NAC预处理足细胞清除ROS，与PA组（1.21±0.04，1.30±0.03）相比，PA+NAC组Nephrin（2.87±0.05）和Podocin（2.69±0.06）的表达减少（P=0.000，P=0.000）。结论：ROS介导了棕榈酸诱导的足细胞骨架及裂孔隔膜损伤。

摘要:目的：探讨梗阻性肾病患者血清中PCⅢ及PCⅢ氨基末端肽浓度的变化与肾组织纤维化的相关性。方法：选取2012年1月至2017年12月在我院就诊的78例梗阻性肾病患者和30名健康体检者对照进行研究。采用放射免疫法测定血清Ⅲ型前胶原（PCⅢ）及Ⅲ型前胶原氨基末端肽（PⅢNP）水平，取得肾组织标本进行HE和Masson染色，光镜下观察肾纤维化程度；Spearman分析PCⅢ及PⅢNP与肾组织纤维化的相关性；建立logistic回归模型根据PCⅢ和PⅢNP水平探讨肾纤维化的危险因素。ROC曲线预测PCⅢ及PⅢNP在Ⅱ度肾纤维化的诊断灵敏度和特异度。结果：随着肾纤维化程度的升高，患者PCⅢ和PⅢNP的水平逐渐升高（P＜0.01）。PCⅢ和PⅢNP水平与肾纤维化程度均有良好的相关性（rs=0.82０，P=0.000；rs=0.806，P=0.000）。PCⅢ对Ⅱ度肾纤维化预测的灵敏度和特异性分别为95.45%、83.93%，ROC曲线下面积0.96，95%CI=0.890~0.991；PⅢNP预测的灵敏度和特异性分别为86.36%、92.86%，ROC曲线下面积0.93，95%CI=0.849~0.976；两者均有较高的预测价值。PCⅢ：OR值为1.151（95%CI=1.035～1.280，P=0.009）；PⅢNP：OR值为1.198（95%CI=1.039～1.380，P=0.013）。结论：血清中PCⅢ及PⅢNP水平与肾脏纤维化程度呈正相关，两者对重度肾纤维化有良好的预测价值，具有临床推广价值。

摘要:目的：运用生物信息学方法分析电离辐照损伤小鼠的睾丸组织，提取出小鼠辐照组与正常组睾丸组织比较后的差异表达蛋白质，分析其功能和生物学过程。方法：建立小鼠电离辐照损伤模型。运用比较蛋白质组学方法、iTRAQ联合LC-MS/MS检测技术筛选出差异表达蛋白质，进一步利用David、Uniport数据库对差异蛋白进行GO、KEGG富集分析。结果：通过比较小鼠辐照组与正常组睾丸组织共鉴定出蛋白质1633个，包含差异蛋白128个，其中28个表达上调，100个表达下调。GO分析显示差异蛋白主要涉及氧化还原过程、精子发生、ATP代谢等生物学过程。KEGG分析显示主要分布在帕金森氏病、氧化磷酸化、代谢途径等21条信号通路中。结论：利用生物信息学方法对电离辐照损伤小鼠睾丸组织的蛋白质信息进行挖掘，为进一步研究电离辐照对睾丸组织的辐射损伤机制及寻找生物标志物提供参考。

摘要:目的：合体滋养层细胞（syncytiotrophoblast，STB）是一类多核化上皮细胞位于人类胎盘最外层，由单核滋养细胞（cy－totrophoblast，CTB）分化、融合而来，肩负妊娠维持关键激素的分泌和母胎间营养交换的重要职责，也是母胎屏障重要组成部分之一。然而，目前关于胎盘滋养细胞的合体化过程的调控机制仍不明确。本研究即利用生物信息学的方法筛选并初步验证潜在调控绒毛膜癌BeWo细胞合体化调控的关键基因。方法：从GEO数据库检索并下载BeWo细胞合体化前后的基因芯片数据集，并利用生物信息学分析方法对所有相关数据集进行综合分析，筛选出差异表达基因并进行GO及KEGG聚类分析，进一步通过PPI蛋白互作网络寻找节点基因，最后利用qRT-PCR验证候选基因在合体化前后的差异表达。结果：从2组数据中共筛选出137个差异表达基因，其中25个差异基因为2组数据集共有，参与细胞迁移、细胞黏附、激素代谢、MAPK信号通路等。进一步借助蛋白质互作网络分析，得到3个候选基因并通过qRT-PCR验证，结果与信息分析结果一致。结论：本研究为滋养细胞合体化研究提供了潜在靶基因，也为解析其分子调控机制提供了线索。

摘要:目的：探讨外阴上皮内非瘤样病变（nonneoplastic epithelial disorders of vulva，NNEDV）的发生与N5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）C677T基因多态性的关系及可能机制。方法：回顾性分析2016年8月至2018年6月于我院就诊最终经活检确诊为NNEDV的患者共60例（研究组）及同时期健康体检女性46例（对照组），比较2组中MTHFRC677T基因多态性差异及不同病理类型的NNEDV患者血清叶酸、血同型半胱氨酸及MTHFRC677T基因多态性差异。其中研究组包括外阴慢性单纯性苔藓（lichen simplex chronicus，LSC）患者21例，外阴硬化性苔藓（lichen sclerosus，LS）患者39例。结果：研究组MTHFR 677TT基因型所占比率（13.3%）及T等位基因比率（38.3%）均较对照组（4.3%，21.7%）明显升高，差异均有统计学意义（χ2=6.851，P=0.033；χ2=6.688，P=0.010）；LSC患者MTHFR677TT基因型比率（23.8%）及T等位基因比率（45.2%）较对照组明显升高，差异均有统计学意义（χ2=7.572，P=0.023；χ2=7.717，P=0.005）；LS患者MTHFR677TT基因型比率（7.7%）及T等位基因比率（34.6%）介于对照组与LSC患者间，两两比较差异均无统计学意义（P>0.05）。与CC基因型相比，CT、TT基因型可能增加NNEDV发生的风险，其OR值分别为2.386（95%CI=1.046～5.443）和5.091（95%CI=0.981～26.430）。在MTHFR677CC型、CT型及TT型患者中，随着突变基因T的增加，其血清叶酸逐渐下降，差异有统计学意义（F=4.386，P=0.018），血同型半胱氨酸逐渐升高，差异有统计学意义（F=4.978，P=0.012），不同病理类型的NNEDV患者血清叶酸及血同型半胱氨酸水平均无明显统计学差异（P>0.05）。结论：MTHFRC677T基因突变导致的血清叶酸及血同型半胱氨酸代谢障碍可能与LSC的发生有关。

摘要:目的：探究锌指蛋白Snail与转录调节因子核因子－κＢ（nuclear factor－κB，NF-κB）在宫腔粘连（intrauterine adhesions，I－UAs）患者子宫内膜中的表达。方法：选择34例宫腔粘连患者作为试验组（IUAs），非宫腔粘连患者19例作为对照组（control），在宫腔镜直视下取子宫内膜组织。采用实时荧光定量PCR、免疫组织化学和Western blot分别检测 NF-κB、Snail、E-cadherin、Vimentin mRNA水平和蛋白水平的表达。结果：与对照组相比较，宫腔粘连患者子宫内膜组织中NF-κB（2.478±0.279 vs. 1.459±0.323，P=0.013）、Snail（2.801±0.502 vs. 1.218±0.313，P=0.005）、 Vimentin（3.581±0.650 vs. 1.756±0.260，P=0.006）的表达明显升高，E-cadherin（1.324±0.617 vs. 2.784±0.647，P=0.023）表达明显降低。结论：NF-κB和Snail可能参与了宫腔粘连的发生发展。

摘要:目的：探讨妊娠期无症状高胆汁酸血症（asymptomatic hypercholanaemia of pregnancy，AHP）的临床特点并与妊娠期肝内胆汁淤积症（intrahepatic cholestasis of pregnancy，ICP）进行对比分析。方法：收集2015年7月至2018年4月重庆医科大学附属第一医院的94例AHP孕妇、257例ICP孕妇和284例正常孕妇的临床资料，并对其进行回顾性分析。结果：①早发型（<28周）AHP孕妇所占比例高于早发型ICP孕妇（44.7% vs. 13.2%，P<0.05）。②AHP组不良妊娠结局的发生率（28.7%）高于对照组（10.9%），低于ICP组（50.2%），差异有统计学意义（P<0.017）。③在ICP孕妇中，高水平血清总胆汁酸（total bile acid，TBA，TBA≥40 μmol/L）组医源性早产、自发性早产、羊水粪染、胎儿窘迫和转新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit，NICU）的发生率均高于低水平TBA（TBA<40 μmol/L）组（P<0.05）。而AHP孕妇的高水平TBA组与低水平TBA组比较，其不良妊娠结局均无统计学差异（P>0.05）。④在高水平TBA孕妇中，AHP孕妇医源性早产和转NICU发生率均明显低于ICP孕妇（P<0.05）；在低水平TBA孕妇中，AHP孕妇羊水粪染发生率明显低于ICP孕妇（P<0.05）。结论：AHP孕妇的临床特点不同于ICP孕妇，可增加不良妊娠结局风险。

摘要:目的：探讨2种精液解冻方法对精子质量的影响。方法：筛选福建省妇幼保健院生殖中心的精液样本50例，每个样本均分2份后进行液氮蒸汽法冷冻，2组冷冻精液分别采用快速复温和慢速复温解冻后比较2组精液的解冻效果。解冻效果包括精子动力学参数，形态学参数，精子DNA碎片指数（sperm DNA fragmentation index，DFI），精子解冻后在室温下1、3、6、24 h后的活动率，非连续密度梯度离心后的精子动力学参数。结果：2组精子解冻后的精子动力学参数、精子正常形态率间的差异无统计学意义（P>0.01），快速组的精子DFI，精子头、体、尾部畸形率，畸形精子指数（teratozoospermia index，TZI），精子畸形指数（sperm deformity index，SDI）比慢速组更低（P<0.01），2组精子解冻后在室温保存1、3 h后精子动力学参数间的差异无统计学意义（P>0.01），而快速组解冻后在室温保存6、24 h后的精子动力学参数比慢速组更好（P<0.01）。2组进行非连续密度梯度离心后精子浓度、总活动精子数、前向运动精子活动率、精子回收率的差异无统计学意义（P>0.01）。结论：对于液氮蒸汽法冷冻的精液来说，快速复温解冻比慢速复温解冻对精子的损伤较小，其解冻效果更好。

摘要:目的：了解儿童Alport综合征（Alport syndrome，AS）基因型与临床表型的特点。方法：收集我科2013年5月至2017年5月28例AS患儿的临床及实验室资料、肾活检、基因检测结果等资料，回顾性分析其基因型及临床表型的特点。结果：本组资料中Alport综合征X连锁显性遗传（X-linked Alport syndrome，XLAS）21例，常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance，ARAS）1例，常染色体显性遗传（autosomal dominant inheritance，ADAS）4例，XLAS合并ADAS 2例。28例以血尿为首发表现，2例有听力损害，3例有眼部病变，5例有肾功能损害。家族史阳性者23例。17例行肾活检，仅4例为AS典型电镜病理表现；16例行免疫荧光检测，仅5例α3、α5链表达缺失。本组资料共发现34个突变位点，错义突变25个，移码突变4个，剪切突变3个，终止突变2个，大片段缺失1个，其中24个基因突变位点未见报道。结论：AS以X连锁显性遗传多见，致病性突变以错义突变为主。血尿为最常见临床表型，可伴或不伴蛋白尿，肾外表现少见。AS患儿肾脏病理多表现为肾小球轻微病变，电镜表现常不典型，漏诊率高，基因检测是AS诊断的重要手段。

摘要:目的：评估钬激光前列腺剜除术（holmium laser enucleation of prostate，HoLEP）治疗良性前列腺增生（benign prostatehy－perplasia，BPH）合并急性尿潴留（acute urinary retention，AUR）患者的疗效及安全性。方法：回顾性分析我院2016年2月至2018年2月收治的128例行钬激光前列腺剜除术治疗的良性前列腺增生患者，其中伴有AUR 40例（31.25％）归为AUR组，不伴AUR 88例（68．75％）归为非AUR组。根据既往尿潴留次数是否大1次将AUR组分为A（≤1次，n=25）、B（＞1次，n=15）2个亚组。分别比较AUR、非AUR组，A、B组之间的基本信息资料、围手术期资料以及术后随访指标的差异。结果：AUR组患者术前尿常规检查尿白细胞阳性率、尿培养阳性率、前列腺特异性抗原（prostate specific antigen，PSA）、国际前列腺症状评分（Interna－tional prostatic symptom score，IPSS）及手术时间明显高于非AUR患者组（P＜0.05），血红蛋白较非AUR组低（P＜0.05）。2组患者血红蛋白变化值、导尿管留置时间、住院天数以及围手术期并发症发生率之间无统计学差异（P>0.05）。术后随访2组患者残余尿（post-voiding residual，PVR）、IPSS及生活质量评分（quality of life score，QoL）较术前均有下降、最大尿流率（maximum urinary flow rate，Qmax）较术前升高（P＜0.05）。A、B 2组比较，围手术期资料及术后6个月随访IPSS、QoL、PVR、Qmax之间无统计学差异（P>0.05）。结论：HoLEP术治疗BPH伴发AUR患者安全有效。患者既往尿潴留的次数对手术效果无影响。

摘要:目的：探讨儿童完全性重复肾伴输尿管囊肿的手术治疗方式，并分析其手术疗效。方法：回顾分析2012年1月至2018年7月行手术治疗的60例完全性重复肾伴输尿管囊肿患儿临床资料。其中，因上肾段发育不良行重复肾及输尿管切除术34例；上肾段发育良好者中，合并重度膀胱输尿管反流（vesicoureteral reflux，VUR）或非囊肿所在输尿管末端狭窄5例，行输尿管再植术，余21例行经尿道膀胱镜下输尿管囊肿开窗引流术。通过临床表现、肾积水程度、输尿管扩张程度、输尿管囊肿大小、VUR、再手术率等指标评估手术疗效。结果：术后60例患儿均获随访，随访时间1~55个月，平均11.6个月。行重复肾及输尿管切除术34例中，术后尿路感染5例；再行输尿管囊肿开窗引流2例，余32例中，B超仍可见输尿管囊肿6例，囊肿直径与术前相比有显著性差异[（13.2±4.4） mm vs. （26.3±3.9） mm，P=0.004]。行经尿道膀胱镜下输尿管囊肿开窗引流术21例中，术后尿路感染6例；再行重复肾及输尿管切除3例，再行输尿管膀胱再植术1例，余17例术后上肾段积水较术前减轻，差异有统计学意义[（9.9±8.2） mm vs. （24.9±10.8） mm，P=0.000]，其中8例仍有输尿管扩张，较术前有统计学差异[（7.0±2.5） mm vs. （10.0±3.3） mm，P=0.007]。行输尿管膀胱再植术5例中，术后尿路感染1例，无再手术者，上肾段积水较术前减轻，差异有统计学意义[（10.0±2.9） mm vs. （24.2±6.9） mm，P=0.004]。结论：膀胱镜下输尿管囊肿开窗、重复肾及输尿管切除和输尿管再植术均可作为完全性重复肾伴输尿管囊肿的治疗方式。对于上肾段发育不良者，建议行上肾段及输尿管切除术。若上肾段发育良好，且合并重度膀胱输尿管反流或其他输尿管末端畸形者，建议行输尿管再植术；而无其他合并畸形者，可选择创伤小的经尿道膀胱镜下输尿管囊肿开窗术。

摘要:目的：探讨儿童异位肾伴其他泌尿系统畸形的临床特点与治疗方法，评估腹腔镜手术的安全性及有效性。方法：回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科2009年10月至2018年7月收治异位肾伴其他泌尿系统畸形并行腹腔镜手术治疗9例患儿的临床资料。结果：儿童异位肾常合并其他泌尿系统畸形：同侧肾发育不良（6/9）、同侧肾盂输尿管连接处狭窄（3/9）、同侧输尿管开口异位（5/9）、尿道阴道瘘（2/9），6例行腹腔镜下发育不良肾及输尿管切除术，3例行腹腔镜下离断式肾盂成形术，手术顺利，无中转开腹病例，所有病例术前症状均有改善，随访肾积水无复发。结论：异位肾常伴其他泌尿系统畸形，采用腹腔镜技术治疗创伤小、安全、效果好。

摘要:目的：探讨国际前列腺症状评分的排尿期/储尿期评分比值（international prostatic symptom score-voiding/storage sub－score ratio，IPSS-V/S）在经尿道前列腺汽化电切术（transurethral electrovaporization prostatectomy，TUVP）术后下尿路症状（lower urinary tract symptoms，LUTS）再评估的临床价值。方法：回顾性分析了2015年1月至2016年12月期间234例接受TUVP的良性前列腺增生（benign prostatic hyperplasia，BPH）患者的国际前列腺症状评分（international prostatic symptom score，IPSS）等临床资料。按照IPSS-V/S比值将患者分为A组（IPSS-V/S≤1，80例）和B组（IPSS-V/S>1，154例）。术后6个月再次评估IPSS，储尿期症状评分（international prostatic symptom score-storage，IPSS-S），排尿期症状评分（international prostatic symptom score-voiding，IPSS-V）和生活质量评分（quality of life，QOL）。结果：234例患者术后6个月IPSS和QOL较术前明显降低，差异有统计学意义（t=33.0，P=0.000；t=34.3，P=0.000）。术后6个月B组患者IPSS改善程度明显优于A组[（12.36±3.67）分 vs. （8.20±3.21）分]（t=8.96，P=0.000）。其中A组术后6个月IPSS-S明显高于B组[（9.61±2.88）分 vs. （5.55±2.63）分]（t=10.8，P=0.000）；而2组患者术后6个月时IPSS-V对比无统计学差异（t=1.56，P=0.120）。虽然A组术后6个月的QOL明显改善[（3.59±0.91）分 vs.（5.19±0.55）分]（t=14.8，P=0.000），但是基本满意及以上者仅占13.75%，明显低于B组的70.78%。A组术后6个月IPSS-S各症状评分均有一定改善，改善程度从高到低依次为尿急评分、尿频评分和夜尿评分，其中夜尿评分改善率最低，仅为36.3%（29/80），是A组患者IPSS及QOL改善较小的重要原因。结论：相比IPSS，IPSS-V/S更能准确反映TUVP术后疗效，LUTS排尿期症状改善明显优于储尿期症状。对于以夜尿症为主的BPH/LUTS患者，TUVP对患者QOL改善有限，需要引起临床医师重视。

摘要:目的：探讨GnRHa对有生育要求的育龄期女性Ⅱ型黏膜下子宫肌瘤电切术后宫腔粘连及妊娠结局的影响。方法：收集2015年5月至2017年5月在我院诊断为Ⅱ型黏膜下子宫肌瘤并行宫腔镜下子宫肌瘤切除术的患者58例，根据术前是否使用促性腺激素释放激素激动剂（GnRHa），分为GnRHa组（A组）和非GnRHa组（B组），GnRHa组（A组）术前应用GnRHa3个周期后行宫腔镜切除Ⅱ型黏膜下子宫肌瘤30例，非GnRHa组（B组）术前不应用GnRHa，直接行宫腔镜切除黏膜下肌瘤28例，记录手术时间、术中出血量、膨宫液体量，1个月后再次行宫腔镜检查，评估宫腔情况，记录宫腔粘连发生情况，同时取部分子宫内膜组织，通过免疫组化检测Ⅰ型胶原蛋白（collagen Ⅰ， Col-Ⅰ）、结缔组织生长因子（connective tissue growth factor，CTGF）和转化生长因子-β1（tansforming growth factor-β1，TGF-β1）在2组中的表达情况，尝试妊娠6~12个月随访妊娠结局。结果：①A组患者平均手术时间为（40.90±15.09） min，B组为（52.9±13.5） min，A组术中平均出血量为（27.0±14.4） mL，B组为（52.3±17.5） mL，两者比较差异均有统计学意义（P＜0.05）。②宫腔镜电切术后A组宫腔粘连发生率为6.7%（2/30），B组为7.7%（2/26），2组无统计学差异（P＞0.05）。③2组中Col-Ⅰ、CTGF及TGF-β1的表达差异无统计学意义（P＞0.05）。④尝试妊娠后随访6~12个月，A组妊娠率达72%，B组妊娠率达68.2%，2组无统计学差异（P＞0.05）。结论：GnRHa预处理明显缩短手术时间及术中出血量，但未能改善术后宫腔粘连的发生及患者的妊娠情况。

摘要:目的：回顾性分析利用经阴道子宫瘢痕处妊娠物清除术±子宫修补术治疗Ⅱ型剖宫产术后子宫瘢痕妊娠（cesarean scar pregnancy，CSP）失败的危险因素，为临床治疗提供参考依据。方法：选取2016年4月至2018年3月在我院确诊为Ⅱ型CSP并实施阴式手术治疗的共计98例患者纳入研究。其中成功实施经阴道子宫瘢痕处妊娠物清除术+子宫修补术的患者82例，仅行经阴道子宫瘢痕处妊娠物清除术而无法行子宫修补术患者14例，术中因手术困难转腹腔镜患者2例。我们将前82例定义为阴式手术治疗成功组，后16例为治疗失败组。分别通过卡方、t或秩和检验对治疗成功组和失败组的一般情况进行比较，并通过单因素及多因素logistic回归分析筛选出影响阴式手术治疗Ⅱ型CSP的高危因素。采用绘制ROC曲线寻找截断值。结果：2组患者在年龄、停经天数、剖宫产次数、上次剖宫产距本次妊娠的时间、孕囊大小、术前血HCG、瘢痕厚度、术前是否甲氨蝶呤（methotrexate，MTX）预处理以及术中出血等方面无统计学意义（P＞0.05）。2组患者在瘢痕距离宫颈外口的距离（3.364±0.802、4.050±0.701）、住院天数（5.560±1.813、6.560±1.711）等方面比较有统计学差异（P＜0.05）。瘢痕距宫颈外口的距离经单因素及多因素logistic回归分析均是影响阴式手术治疗Ⅱ型CSP的高危因素（单因素OR=0.289，95%CI=0.126~0.659，P=0.003；多因素OR=0.177，95%CI=0.051~0.611，P=0.006）。采用ROC曲线，瘢痕距宫颈外口的距离最佳截断值为4.25 cm（灵敏度87.3%，特异度50.0%，正确率73.7%）。结论：阴式手术作为治疗Ⅱ型CSP较为安全的治疗方式之一，应当选择适合该治疗方式的患者。当瘢痕距宫颈外口的距离大于4.25 cm时若行阴式手术治疗应术前充分告知患者手术风险，做好必要时转腹腔镜或者介入治疗的准备或者尝试采取其他的治疗方式。

摘要:目的：分析由外院转至我院的产后严重盆腔感染患者的临床特点及诊治。方法：回顾性分析2010年1月至2017年10月陆军军医大学第一附属医院产科收治的9例产后重症盆腔感染转院患者的临床资料。结果：①9例患者中6例孕妇在二级医院分娩，3例孕妇在当地乡镇卫生院分娩。3例经阴道分娩，剖宫产6例。6例剖宫产中2例为择期剖宫产（1例为瘢痕子宫，1例为社会因素），中转剖宫产4例。②9例患者产后均出现高热，体温38.9 ℃～41 ℃；7例患者伴下腹痛，2例无明显腹痛；4例患者出现剖宫产术后肠梗阻症状。1例患者剖宫产术后第11天因感染性胸主动脉瘤破裂死亡。③8例患者经静脉抗感染治疗、引流或清除感染灶后治愈出院。结论：不建议无指征的中孕引产及剖宫产手术。重视可疑感染性剖宫产患者术中术后治疗性引流的作用。产后体温升高、下腹痛及肠梗阻症状可能是严重盆腔感染的早期症状，抗生素保守治疗无效时应积极手术治疗。

摘要:目的：探讨磁共振检查（magnetic resonance imaging，MRI）对隐匿性宫颈癌的诊断价值。方法：收集6例绝经晚期宫颈癌患者、有性交出血或阴道流血病史、临床高度怀疑为宫颈浸润癌，但常规宫颈癌三阶梯检查资料（细胞学检查、阴道镜检查及宫颈组织活检）多次未找到病理学“浸润癌”的证据，盆腹腔MRI明确显示宫颈浸润癌，经手术后病理证实。结果：6例患者MRI图像上均找到明确宫颈肿瘤，肿瘤与宫颈基质、子宫内膜及宫旁脂肪有良好的对比，MRI测量肿瘤大小与手术后测量结果符合率为88.5%[（2.370±1.109） cm vs. （2.250±1.084） cm，P ＞0.05]。结论：因价格因素，MRI尚未纳入宫颈癌诊断的常规检查，但对于绝经后阴道流血等有明确症状、常规三阶梯检查未找到病理依据，而临床高度怀疑宫颈浸润癌患者，辅助MRI能直观、准确显示宫颈癌病灶大小及侵犯范围，有利于及时明确诊断，制定适宜的治疗方案。